******保健院
******医院）
外检服务项目需求公告
******医院工作需要，我院目前对以下外检服务项目有需求，现将有关事项公告如下。
一、项目内容
名称 | 数量 | 备注 |
新生儿及儿童多种遗传病基因检测 |
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二、项目要求
1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。
2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。
（1）报名资料封面：推荐项目的名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱地址。
（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。
（3）供应商《营业执照》、《医疗机构执业许可证》、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等，代理商还应提供产品代理授权书。
（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。
（5）项目彩页资料。
（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。
3. 技术要求：
（1）实验室成立5年以上，具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案。
（2）试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。
（3）检测范围（可自主选择以下两种或其中一种）：
①基因包检测项目：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少150个以上目标基因150种以上疾病亚型（包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病及糖原贮积症、溶酶体病等大分子遗传代谢病；常见血液病如地中海贫血、G6PD缺乏症、范可尼贫血等；常见神经系统疾病如SMA；常见耳聋致病基因；原发性免疫缺陷病；常见遗传性内分泌、消化、心血管、神经系统、骨骼肌肉、皮肤病等），同时分析所含基因的外显子及相邻50bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。
②全外显子检测项目：一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。同时检测线粒体环基因组全长。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。
（4）数据解读：
①******学院ACMG及ClinGen相关指南；基因变异注释所用相关数据库（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三个月至半年定期进行更新维护。
②已精准解读超过1万个致病及疑似致病变异位点。
③对于部分基因外显子的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良DMD基因连续2个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 SMN1基因 7号外显子纯合缺失；地中海贫血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb， c.1638_1660dup这三种特殊变异），为临床提供更全面精准的检测服务。通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的假基因区域的准确检测。
④提供产品配套的生信分析软件，解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的VCF数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。
（5）捕获探针不低于1M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库。
（6）新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：
①基因包检测项目：测序平均深度大于300X，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，外显子组区域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%；核基因组有效测序深度≥100X；线粒体有效测序深度≥300X。
②全外显子检测项目：测序数据量不小于15G，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，基因组比对率＞99%，数据重复率＜8%，去重前深度≥150X，全外显子组区域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%，捕获效率> 85%；其中线粒体基因组平均测序深度大于1000X。
（7）本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥20000例）。
（8）可提供一代测序（Sanger）、q-PCR、STR分析及MLPA等多种验证和补充分析手段，用于检测样本和患者家系的辅助检测。
★备注★：
1.本项目不接受联合体投标，不允许转包。
2.供应商应保证所提供服务的质量，因供应商服务不规范引发的安全问题，造成的法律及经济责任由供应商承担。
三、报名截止时间、地点
1.截止时间：2025年2月14日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。
******保健院医务科403，王老师收。
四、报名材料提交方式
1.提交时间：2025年1月24日-2025年2月14日（工作日）日上午8:30—11:30、下午14:30—17:00。
2.提交材料：按要求准备好资料及封面（格式见附件），且装订好。
五、比选议价（调研）时间、地点
******医院安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。
六、联系方式
联系人：王老师
联系电话：023-6******
******保健院
******医院）
医务科
2025年1月24日
项目报名资料
公司名称（盖章）：
联 系 人 姓 名 ：
联 系 人 电 话 ：
联 系 人 邮 箱 ：
年 月 日
